涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段
2023年广东省基本构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关。为进一步加强广东出生缺陷综合防控，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，广东已出台《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》（下称《方案》）。广东户籍和流动人口孕妇以及以上孕妇所分娩新生儿，均享免费出生缺陷筛查。
记者了解到，为减少严重出生缺陷儿出生，《方案》要求由产前筛查机构及产前诊断机构实施产前地中海贫血筛查与诊断、产前胎儿染色体异常（包括唐氏综合征）筛查与诊断、产前胎儿结构畸形筛查与诊断项目，普及应用产前筛查适宜技术，实现怀孕妇女孕24周前在自愿情况下至少接受一次产前筛查。
对高危孕妇要指导其及时到有产前诊断资质的医疗机构接受产前诊断技术服务；对确诊的严重先天性心脏病、严重开放性神经管缺陷、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体病、重度地中海贫血及其他严重致死致残性单基因遗传病等严重出生缺陷胎儿病例，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷儿出生。
减少先天残疾发生方面，由省、市新生儿遗传代谢病筛查中心及各采血机构实施新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢疾病）筛查，由助产机构实施新生儿听力筛查。
做好早产儿视网膜病变筛查和新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，开展筛查、诊断、治疗，促进早发现、早治疗，减少先天残疾发生。
【防控目标】
夫妇产前地贫初筛（血常规）率达到95%
出生缺陷防治知识知晓率达到80%；夫妇产前地贫初筛（血常规）率达到95%，孕产妇产前胎儿染色体异常筛查率和结构畸形筛查率达到80%，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
记者了解到，在“整体联动”保障妇幼健康方面，有些地区和医院有不少好措施好做法。广州花都区在全方位保障孕产妇和儿童安全也积累了一些经验和做法。
●广州市妇女儿童医疗中心
组建妇幼健联盟，守护儿童健康
广州优质医疗资源丰富，但也存在分布不均衡的问题。为此广州推动公立医院医疗资源的扩容和下沉，促使高水平公立医院从仅关注自身发展到着眼于带动区域服务能力提升，实现由“单兵突进”到“整体联动”的转变。
例如，广州市妇女儿童医疗中心（下称市妇儿中心）深入进行了“整体联动”。该中心充分发挥全市妇幼保健机构网顶的示范引领作用，联合11家区级妇幼保健院组建广州市妇幼健康领域专科联盟。
“联盟明确了专科服务标准和指南、培养妇幼健康相关专科人才、建立通畅绿色转诊通道、适宜技术推广、‘互联网 ’智慧妇幼健康服务推广应用等协作内容，织密补牢全市妇幼健康三级网络。”中心院长韦建瑞介绍。
他用一个例子来说明这种协作的紧密性。
新生儿黄疸水平监测十分重要，如果黄疸升得太高，可能导致严重的并发症——胆红素脑病。2020年1月15日，市妇儿中心儿童早期发展中心牵头完成的婴儿黄疸随访系统试行上线。家长们可以从宝宝出院时开始，在系统上输入宝宝的胆红素监测数据，依据获取的建议，选择附近医疗机构如社区卫生服务中心、区级妇幼保健院等监测黄疸，“负责监测、治疗的医生均经过市妇儿中心同质化服务的培训，会根据具体情况制定下一次随访的时间或治疗方案。”
迄今为止，该系统已经有20余万新生儿、1200余名医生注册。市妇儿中心接诊的新生儿胆红素脑病也从2020年的30例下降至2022年的0例。“即使在新冠疫情大背景下，我们运用互联网技术，依托全市妇幼健康三级网络，也能好好地守护儿童健康。”韦建瑞说。
●广州市花都区
建产儿科联盟，提供全方位保障
“我院一名孕妇疑似子宫破裂，请求派专家支援！”广州市花都区接到产儿科联盟兄弟医院的求助信息后，区妇幼保健院妇产科大科主任贾金平当即带领产科抢救团队前往，经过紧急手术，孕妇顺利诞下一名男婴，也保住了子宫，母子平安。
这是花都区产儿科联盟众多抢救中的一例。
2017年底，为更好地处理全面二孩政策放开后高危孕产妇增加、极端个案时有发生的问题，花都区以区妇幼保健院和区人民医院为牵头单位，组建了两个产儿科联盟，将辖区25家医疗机构归入其中。区财政每年投入50万元，用于联盟内重症患者的转（会）诊、专家的驻点帮扶、人员培训、产儿科质量控制、相关的模拟演练和专项培训等。
为了让高危孕产妇和儿童得到更加精细化管理，2018年，花都区制定了《高危孕产妇“零”报告制度》，要求各医疗机构每日上报高危孕产妇信息，再将信息反馈至辖区基层医疗机构，由接诊医院和基层医疗机构共同管理每一位高危孕产妇。同时设立专责人员，在发现拒绝医疗服务的高危孕产妇后即时启动报告制度，以无微不至的状态确保每一位孕产妇平稳安全。
一段时间后，花都区还复制了高危孕产妇管理的成功经验，在广州地区首创《危重症儿童“零”报告制度》，保证危重症儿童时刻在监护管理中，为生命安全高质量护航。
目前，花都区产儿科联盟体系和高危“零”报告制度协同运作良好，2020年起连续三年户籍孕产妇死亡人数为0，户籍新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡率均达到新一轮“两纲”要求。
【免费出生缺陷筛查操作指南】
1 哪些人可以免费筛查？
广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，以及以上孕妇所娩新生儿。
2 免费筛查项目有哪些？
孕妇：地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残性结构畸形。
新生儿：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等4种新生儿遗传代谢病，以及新生儿听力、早产儿视网膜病变筛查。
各级财政按照孕妇620元/胎、新生儿214元/例标准预拨需方补助资金，按照每个检查项目实际完成例数和财政结算标准据实结算。按照省、市、县财政需方补助经费。
3 到哪里免费筛查？
出生缺陷综合防控项目实行属地管理，由定点服务机构完成。省内能够提供助产服务、孕产妇和儿童保健服务的机构均可向当地卫生健康行政管理部门申请成为项目定点服务机构。
4 如何获得筛查服务？
定点服务机构实行首诊负责，在婚前检查、孕前优生检查、孕期检查、新生儿疾病筛查时，为对象建档并指导对象扫描使用“广东母子健康e手册”微信小程序。
项目目标人群在广东省妇幼健康信息平台建孕产档案后，平台将生成出生缺陷项目电子券，发送到孕妇手机上的“广东母子健康e手册”微信小程序。孕妇凭电子券即可在定点服务机构接受产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查免费或定额减免服务。
采写：新快报记者 黎秋玲
制图/郑理文 素材提供/VCG
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